Заболевания

Гемофилия

Гемофилия

Гемофилия — это наследственное заболевание, которое связано с нарушением процесса свертывания крови. При гемофилии существенно возрастает опасность смерти больного от кровоизлияния в мозг и прочие жизненно важные органы. Больные тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации из-за частых кровоизлияний в мышечные ткани и суставы.

 

Гемофилия причины

Гемофилия образуется вследствие изменения одного гена в хромосоме Х.

Бывают 3 типа гемофилии:

Гемофилия А. Она вызвана генетическим дефектом и отсутствием необходимого белка в крови – фактора VIII (антигемофильного глобулина). Подобный вид гемофилии является классическим. Его можно встретить в 80-85% больных гемофилией. При уровне VIII фактора тяжелые кровотечения при операциях и травмах наблюдаются в 5-20%.

Гемофилия В. Она вызвана дефектом крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). При ней происходит нарушение образования вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С. Она вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация). Сегодня гемофилия С исключена из классификации, поскольку клинически она сильно разнится от гемофилии А и В.

Как правило, болезнь возникает у мужчин, а женщины выступают в роли носителей гемофилии, они не болеют данным заболеванием, но могут родить больных детей.

 

Признаки гемофилии

Симптомы гемофилии:

  • С первых месяцев жизни отмечается повышенная кровоточивость.
  • Забрюшинные, субфасциальные, межмышечные, подкожные гематомы, которые вызваны порезами, ушибами и различными хирургическими вмешательствами
  • Гематурия
  • Посттравматические обильные кровотечения
  • Гемартрозы крупных суставов с воспалительными вторичными изменениями, приводящими к формированию анкилозов и контрактур.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии – это то, что пациент может истечь кровью от даже самой маленькой царапины. У гемофиликов кровотечение из мелких порезов и ссадин прекращается также быстро как и у здорового человека. Главной проблемой для них являются хирургические операции, крупные ранения, спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы, удаление зубов.

Гемофилия

С целью диагностики гемофилии используют:

  • Добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывания
  • Определение свертываемости крови
  • Коагулограмма.

 

Гемофилия лечение

Сегодня гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Однако ее можно контролировать при помощи инъекций того фактора свертываемости крови, которого не достает. Зачастую такой фактор выделяют из донорской крови. В целом, больные гемофилией при грамотном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

С целью лечения применяют концентраты факторов свертывания крови, полученные из донорской крови и рекомбинантные (выращенные искусственным путем у животных). Носительницы гена гемофилии почти не имеют возможности спланировать рождение здорового ребенка заранее, исключая процедуры ЭКО при соблюдении определенных условий. Однако, гемофилию у плода можно диагностировать с 8 недели беременности.

Добавить комментарий