Заболевания

Альбинизм: симптомы, причины, лечение, профилактика

Альбинизм: симптомы, причины, лечение, профилактика

Альбинизм – это пигментная недостаточность кожных покровов, радужки глаз и волос, обусловленная генетически. Все дело в недостаточной выработке либо вовсе отсутствия выработки фермента, который необходим для синтеза меланина (теразиназы). Кроме того, специалисты выдвигают гипотезу об оказании влияния других гормонов, которые участвуют в синтезе меланина, на развитие данного заболевания.

 

Классификация альбинизма

Альбинизм, как правило, классифицируют так:

  • кожно-глазной (совокупность поражения глаз и кожи);
  • глазной (депигментация охватывает лишь глазное яблоко);
  • местный или частичный (нарушена пигментация отдельных мест кожного покрова);
  • неполный (недостаток пигментации обусловлен пониженным синтезом теразиназы, но не полным ее отсутствием);
  • тотальный или полный (отсутствие либо обедненное содержание меланина в радужной оболочке глаз, волосах и кожных покровов).

 

Факторы риска

Фактор риска один – это наследственная отягощенность.

 

Причины альбинизма

Среди причин данного заболевания находится хромосомное нарушение (болезнь Прадера – Вилли и синдром Ангельмана), а также генная мутация.

Альбинизм: симптомы, причины, лечение, профилактика
 

Симптомы альбинизма

У больного альбинизмом бледные кожные покровы с синюшными либо молочными оттенками. Кроме того, они имеют белесые волосяные покровы и на голове, в том числе ресницы и брови, а также на теле. В некоторых случаях, отмечается косоглазие и нистагм. Некоторые альбиносы (так еще называют больных данным заболеванием) отличаются развитием умственной отсталостью. Помимо всего прочего этот недуг моет привести к сокращению продолжительности жизни.

Прочая симптоматика альбинизма:

  • нарушение зрения;
  • сниженный иммунитет;
  • непереносимость загара;
  • светобоязнь;
  • световая гиперчувствительность;
  • бесцветная либо светло-голубая радужка глаз.

 

Диагностика альбинизма

Диагностические мероприятия заключаются в клиническом обследовании на основании обнаруженных проявлений болезни, а также в ДНК-диагностике.

 

Лечение альбинизма

Какой-либо специфической терапии не существует. При альбинизме лечебные процедуры больше имеют косметическую направленность. Их целью является предотвращение осложнений. К примеру, ожога от солнца и повреждения глазного яблока из-за воздействия солнечных лучей. В некоторых случаях, пациенту необходимо хирургическое вмешательство, если у него наблюдаются зрительные нарушения.

Данное заболевание полностью излечить невозможно. Если человек болен альбинизмом, то у него повышенная вероятность развития рака кожи (при отсутствии соблюдения нужных защитных мер). Многие специалисты считают, что альбинизм может вызвать незначительное сокращение продолжительности жизни.

 

Профилактика альбинизма

Профилактика уже начавшегося заболевания невозможна, поскольку это обусловлено генетически. Но, профилактические действия можно совершать в сторону предотвращения передачи по наследству данного заболевания. Для этого проводят медико-генетические консультации.

Добавить комментарий